A síndrome XYY é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.
A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais
Crescimento ligeiramente acelerado na Infância
Homens com estatura muito elevada
antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.
Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.
A síndrome foi descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA. O paciente tinha 44 anos, inteligência não inferior a média, constituição robusta, nenhuma anomalia física. Casara-se 2 vezes e tinha 6 filhos. Destes, 2 eram anormais; uma filha com síndrome de Down, e outra sem órgãos sexuais internos. Em 1965 despertou interesse quando foram publicados os dados referentes a um estudo realizado em um manicômio criminal da Escócia, por Patrícia Jacobs. Todos os manicômios tinham algum comprometimento comportamental ou eram doentes mentais. De 197 com QI abaixo do normal, sete eram portadores de XYY, e de 119 doentes mentais, dois eram portadores. Em 4 de setembro de 1965, Daniel Hugon jovem francês de 29 anos é acusado de assassinato. Julgado em outubro de 1968, Hugon foi condenado a 7 anos de prisão e não aos 15 previstos na lei da época para homicídio não premeditado. A trissomia XYY entrava pela primeira vez em um tribunal, mas de forma absolutamente imprevisível: como circunstância atenuante (diminuindo a pena). Em 1968 encerra-se o processo contra L. E. Hannel, acusado do assassinato de uma viúva de 77 anos. O acusado cujo cariótipo revelou um Y suplementar é considerado inocente.
A freqüência dessa anomalia é de duas ocorrências em cada mil nascimentos. Verificou-se, porém, que, entre criminosos e doentes mentais, essa freqüência chega a 3%. Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação é feita após o nascimento. A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna identificação de um feto XYY um dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal. O risco de portadores da síndrome de duplo Y morrer no parto ou sofrer de morte Perinatal. A fertilidade dos portadores é regular e parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47, XYY tenha um filho com cromossomos anormais. Antigamente essa síndrome era associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem. Algumas doenças observadas em pacientes com 47, xyy são: leucemia, linfomas (tumor geralmente no estômago e intestino, originando-se dos linfócitos – glóbulos brancos), criptorquidia (quando não houve uma descida correta do testículo da cavidade abdominal para o escroto) e hipospádias (má formação na ponta do pênis).
Causas
Acredita-se que seja a não-disjunção (soltar) paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY. O cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas. Essa síndrome também é provocada quando a idade materna é avançada. Não há fatores claramente definidos predispondo à ocorrência de 47, XYY. No entanto, foi constatado que o fumo na adolescência está associado a um aumento na dissomia presente no esperma e uma diminuição em aspectos específicos da qualidade do sêmen. Isso pode afetar a fertilidade no homem e pode também aumentar a chance de aneuploidia na prole, predispondo a ocorrência de 47, XYY.
Características
Apresentam altura média de 1,80m;
falta de vontade de sexo;
Grande número de acne facial durante a adolescência;
Anomalias nas genitálias;
Distúrbios motores e na fala;
Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade;
Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal;
Crescimento ligeiramente acelerado na infância;
QI ligeiramente abaixo do normal;
Problemas no aprendizado e na leitura;
Volume cerebral reduzido;
Dentes grandes;
Glabela saliente;
Orelhas mais longas que o normal;
Mãos e pés mais compridos.
Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_XYY
Enf. Erica Castro
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